Diagnosis penyakit jantung bawaan (PJB) melibatkan serangkaian langkah klinis dan diagnostik untuk menilai struktur dan fungsi jantung serta menentukan jenis dan tingkat keparahan kelainan. Proses ini sering dimulai selama kehamilan dengan pemeriksaan prenatal atau bisa juga setelah bayi lahir jika terdapat tanda atau gejala yang mencurigakan. Berikut adalah langkah-langkah yang umumnya terlibat dalam diagnosis PJB:

1. Pemeriksaan Fisik:

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh pada bayi atau anak yang dicurigai mengalami PJB. Ini mencakup mendengarkan detak jantung, memeriksa warna kulit, memeriksa denyut nadi, dan menilai pertumbuhan dan perkembangan anak.

2. Pemeriksaan Darah:

Pemeriksaan darah dapat memberikan informasi tentang kadar oksigen dalam darah. Anak dengan PJB mungkin memiliki kadar oksigen yang rendah.

3. Elektrokardiogram (ECG):

ECG adalah tes yang merekam aktivitas listrik jantung. Pada anak dengan PJB, ECG dapat menunjukkan pola gelombang yang tidak normal atau tanda-tanda hiperpertrofi ventrikel.

4. Ekokardiogram:

Ekokardiogram adalah alat diagnostik utama untuk menilai struktur dan fungsi jantung. Tes ini menggunakan gelombang suara (ultrasonografi) untuk membuat gambar jantung. Ekokardiogram dapat membantu mengidentifikasi kelainan seperti lubang di dinding jantung, kelainan katup, atau pembesaran ruang jantung.

5. Chest X-ray (Rontgen Dada):

Rontgen dada dapat memberikan gambaran tentang ukuran dan bentuk jantung. Ini dapat membantu dokter dalam mengevaluasi apakah jantung terlihat normal atau ada kelainan yang mencurigakan.

6. MRI Jantung:

Magnetic Resonance Imaging (MRI) memberikan gambaran yang sangat detail tentang struktur dan fungsi jantung. Tes ini mungkin diperlukan untuk mengevaluasi kelainan yang kompleks atau memerlukan informasi lebih lanjut.

7. Pemeriksaan Prenatal:

Pada beberapa kasus, PJB dapat dideteksi selama pemeriksaan prenatal menggunakan teknik seperti ultrasonografi atau tes darah ibu. Ini memungkinkan perencanaan yang lebih baik untuk perawatan setelah kelahiran.

8. Kateterisasi Jantung:

Prosedur kateterisasi jantung melibatkan penggunaan kateter yang dimasukkan melalui pembuluh darah untuk mencapai jantung. Ini membantu dalam mengevaluasi tekanan dan aliran darah di dalam jantung dan pembuluh darah utama.

9. Pemantauan Jangka Panjang:

Anak dengan PJB mungkin memerlukan pemantauan jangka panjang untuk memantau perkembangan dan mengidentifikasi masalah yang mungkin muncul seiring waktu.

10. Konsultasi dengan Spesialis Jantung Anak:

Spesialis jantung anak atau kardiolog anak biasanya terlibat dalam diagnosis dan perawatan PJB. Mereka dapat memberikan panduan dan rekomendasi berdasarkan temuan pemeriksaan.

Proses diagnosis PJB memerlukan kerjasama antara tim medis yang terlatih dan melibatkan berbagai metode diagnostik untuk memberikan gambaran yang komprehensif tentang kondisi jantung anak. Setelah diagnosis ditegakkan, perencanaan perawatan dan manajemen jangka panjang dapat dimulai untuk membantu anak mencapai kualitas hidup yang optimal.